пр.н.е. семейство описва предизвикателства със сина си, който живее с изключително редки разстройства
Семейство от остров Ванкувър споделя своята история, след като животът им се е променил завинаги, когато най-малкият им син внезапно започва да получава припадъци.
Макензи и Девън Джонсън казаха, че двугодишният им син Истън внезапно е започнал да получава припадъци, губи мобилност и способността си да общува миналото лято.
Семейството прекара следващите три месеца в пътуване до болницата и дома си, обратно и напред. Те прекараха известно време в болница Виктория, след което продължиха да се лекуват в детската болница в Британска Колумбия.
Ийстън беше диагностициран с вариант на SCN2A. Според лекарите Истън е единственият известен човек в света, който го има.
„Спомням си деня, в който бяхме в болницата и бях толкова развълнуван да чуя резултатите с тях, защото те са ще ни даде план“, каза Макензи, майката на Истън. „Когато сте диагностицирани с рядко заболяване – няма план, всеки е различен.“
Той също е диагностициран с TBCD разстройство, което е тежко прогресивно генетично неврологично заболяване.
Семейството каза, че лекарите са им казали, че повечето деца, които имат тези заболявания, не доживяват петия си рожден ден.
Екип от лекари и здравни специалисти започна да провежда тестове и да изпробва лекарства, опитвайки се да разбере как най-добре да лекувайте Истън и облекчавайте състоянието му.
Най-новите здравни и медицински новини, изпращани до вас всяка неделя.Семейството каза, че промяната към медицинска кетогенна диета е постигнала най-добри резултати досега.
„През октомври 2023 г. започнахме медицинската кето диета с Детската болница в Британска Колумбия и видяхме забележителни промени“, каза Макензи. „Намаляването на гърчовете, яснотата и мобилността преминаха от парализирано състояние до почти работещо. Той си е възвърнал способността да каже няколко думи и зрителният му контакт, както и когнитивните резултати са доста забележителни. Все още прекарваме доста време в болницата, но вече сме подготвени.“
Семейството каза, че са създали по-хладна раница, която им позволява да пътуват по същество с хладилник, който се превърна в огромен инструмент за тях да помогне с диетата на Истън. Те казаха, че неговата кето диета е намалила припадъците му с над 90 процента.
Мечтата на семейство Джонсън е торбите да бъдат доставени в болници в Северна Америка.
Застъпниците на пациентите призовават за политиците да се вслушват в семейства като това на Джонсън с жив опит.
„Някои от най-големите иновации идват от семействата, по отношение на нови идеи, нови концепции, които (осигуряват) по-добро качество на живот по отношение на подкрепа“, каза Рае Мартенс, защитник на пациентите с редки заболявания. „Редките условия са буквално навсякъде. Те засягат 2,25 милиона канадци.“
Раницата на Jonson може да бъде закупена онлайн.
